La maladie de Lesch-Nyhan

La maladie de Lesch-Nyhan

La maladie de Lesch-Nyhan est dûe à un déficit d'un enzyme, l'HPRT (Hypoxantine phosphoribosyl transférase) qui intervient dans le métabolisme des purines.

 C'est une maladie récessive liée à l'X. Le gène HPRT est localisé sur le chromosome X. Seuls les garçons sont atteints dont les mères, le plus souvent, sont conductrices saines. L'hyperuricémie, ainsi qu'une activité HPRT nulle permettent d'établir le diagnostic. L'étude moléculair du gêne HPRT permet le diagnostic des femmes transmettrices. Un diagnostic prénatal est possible.

En Fance, environ 100 cas sont enregistrés.

 L'absence HPRT fonctionnelle favorise la formation dacide urique qui se précipite dans les reins et dans les articulations. Des troubles neurologiques sévères apparaissent dès la première année de vie. Les patients souffrent d'un handicap moteur important avec des mouvements anormaux, des troubles du comportement sous forme d'auto-agressivité et d'auto mutilation compulsive.

 Les patiens ne tiennent pas assis seuls, ne marchent pas. Ils sont et seront toute leur vie dépendant de quelqu'un.

 

Vous pourrez trouver d'autres informations sur la maladie en allant consulter le site dédié à la maladie mis en place par des spécialistes.

http://www.lesch-nyhan.org/fr/

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